Le moment est venu de donner la priorité à la prévention et aux soins des malformations congénitales

Résumé

Plus de 94 % des enfants nés avec de graves malformations congénitales surviennent dans les PRFI. La communauté mondiale de la santé a un rôle essentiel à jouer pour garantir l’accès en temps opportun à un dépistage, à une référence et à la fourniture de traitements chirurgicaux et médicaux à tous les bébés nés avec une anomalie congénitale, où qu’ils se trouvent dans le monde.

Les malformations congénitales ou troubles congénitaux sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles qui surviennent au cours de la vie intra-utérine. Quelques exemples de ces affections sont les malformations cardiaques congénitales (CHD), les anomalies du tube neural, le pied bot et les fentes oro-faciales.

Le 3 mars 2024 est la Journée mondiale des anomalies congénitales ( #JournéeMondialeDesAnomaliesCongénitales ). En cette neuvième #JournéeMondialeDesAnomaliesCongénitales, nous invitons la communauté de la santé maternelle et néonatale à se joindre à nous pour appeler les bailleurs de fonds, les décideurs politiques, les gouvernements et les organisations de la société civile à lancer des plans d'action concrets afin que chaque enfant né avec une anomalie congénitale ait une chance de survivre et de s'épanouir.

Il est urgent de donner la priorité à la prévention et aux soins des malformations congénitales

Environ 8 millions de bébés naissent chaque année dans le monde avec une malformation congénitale, ce qui entraîne plus de 400 000 décès chez les enfants de moins de cinq ans . Nombre de ces enfants vivent avec un handicap permanent, souffrant de limitations fonctionnelles, de douleurs chroniques, d’une santé plus fragile, de stigmatisation et d’une espérance de vie réduite.

Plus de 94 % des malformations congénitales graves et 95 % des décès d'enfants nés avec une malformation congénitale surviennent dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI), où les investissements dans la prévention, le dépistage, le traitement chirurgical et les services de réadaptation n'ont pas été concrétisés. Des initiatives telles que le Plan d'action pour chaque nouveau-né et le programme « Survivre et prospérer » ont permis d'accélérer les progrès en matière de réduction de la mortalité néonatale dans les PRFI ; toutefois, les malformations congénitales restent largement négligées. Dans les PRFI, elles représentent plus de 7 % des décès d'enfants , tandis que dans les pays à revenu élevé, où la survie des nouveau-nés et des enfants face à d'autres causes (infections, prématurité, etc.) s'est améliorée, elles sont responsables de près de 30 % des décès d'enfants. Des tendances similaires se dessinent dans les PRFI ( par exemple, au Sri Lanka ), où d'autres causes de mortalité infantile ont été prises en compte, ce qui souligne la nécessité d'efforts concertés pour prévenir les malformations congénitales et améliorer la prise en charge des enfants qui en sont atteints.

On estime que le fardeau des malformations congénitales est sous-estimé dans de nombreux pays à revenu faible et intermédiaire en raison de l'absence de systèmes de surveillance efficaces . Bien que l'on sache que les malformations congénitales augmentent le risque de mortinatalité , ce risque est difficile à quantifier du fait des mortinaissances non recensées. De plus, de nombreuses interruptions volontaires de grossesse liées à des malformations congénitales ne sont pas signalées à l'échelle mondiale, ce qui conduit à une grave sous-estimation du bilan mondial des malformations congénitales.

La détection et le traitement précoces des troubles congénitaux chez le nouveau-né peuvent sauver et améliorer des vies

Lorsqu’elles sont identifiées tôt dans la vie, de nombreuses anomalies congénitales peuvent être traitées, donnant ainsi à un enfant les meilleures chances de survivre et de s’épanouir, mais les bébés nés avec des anomalies congénitales dans les PRFI n’ont souvent pas cette chance.

Les cardiopathies congénitales (CC) sont la malformation congénitale la plus fréquente et une cause majeure de mortalité infantile. À l'échelle mondiale, plus de 200,000 1 décès par an sont imputables aux CC ; 70 % de ces décès concernent des enfants de moins d'un an et 96 % surviennent dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI). Un nouveau-né atteint d'une CC peut vivre en bonne santé si le diagnostic est posé précocement et s'il bénéficie d'une prise en charge médicale et chirurgicale ainsi que d'un suivi à vie. Grâce aux progrès des techniques chirurgicales et de la médecine, la survie des personnes atteintes de CC s'est considérablement améliorée dans les pays à revenu élevé. Malheureusement, ces progrès ne se traduisent pas encore par une amélioration significative de la prise en charge des CC dans les PRFI en raison de divers obstacles, révélant des inégalités d'accès aux soins.

Diagnostiqué précocement, le pied bot idiopathique (une déformation du pied) est traitable dans 95 % des cas par une technique non chirurgicale consistant en une série d'immobilisations plâtrées du pied atteint, suivies d'une période d'orthèses. Le pied bot se détecte par un simple examen visuel et peut être traité en ambulatoire. Dans les pays à revenu élevé, la quasi-totalité des enfants nés avec cette malformation sont pris en charge dès leur plus jeune âge, tandis que dans les pays à revenu faible et intermédiaire, le pied bot non traité demeure une cause majeure de handicap physique. Débuter le traitement peu après la naissance offre les meilleures chances de mener une vie sans handicap. De plus, un traitement précoce présente un avantage économique indéniable. La correction d'un pied bot idiopathique coûte seulement 500 USD par enfant, ce qui représente un retour sur investissement de 120 000 USD par enfant sur toute la durée de vie du patient – ​​soit 24 milliards de dollars d'économies supplémentaires à l'échelle mondiale, qui pourraient être investies dans les systèmes de santé pour résoudre des problèmes de santé plus complexes et émergents. Le pied bot est un problème qui peut être résolu grâce à un accès équitable aux soins.

De nombreuses malformations congénitales sont évitables

Des malformations congénitales peuvent survenir en raison de facteurs génétiques, chromosomiques et environnementaux, ou d’une combinaison de ces facteurs. Certains facteurs de risque modifiables courants d'anomalies congénitales comprennent l'exposition maternelle au tabagisme, à l'alcool, aux drogues récréatives, aux maladies chroniques incontrôlées, aux infections et à l'utilisation de médicaments tératogènes.

Les mois précédant immédiatement la conception et les douze premières semaines suivant la conception sont cruciaux pour la prévention de nombreuses malformations congénitales liées à des facteurs de risque modifiables. Améliorer la santé et la nutrition des femmes et des filles durant cette période est essentiel pour prévenir ces malformations. Des soins préconceptionnels et prénatals de qualité sont nécessaires pour identifier et prendre en charge ces facteurs de risque en temps opportun.

Les anomalies du tube neural sont la deuxième cause de malformations congénitales, touchant environ 260 000 grossesses dans le monde. Elles peuvent être largement évitées en assurant un taux sanguin adéquat de folate (vitamine B9) chez les femmes en âge de procréer et en prenant en charge le diabète gestationnel et l’exposition à certains médicaments. En mai 2023, les États membres de l’Assemblée mondiale de la Santé ont adopté une résolution soulignant la nécessité de lutter contre les carences en micronutriments pour prévenir ces anomalies. Cette résolution encourage l’enrichissement des aliments en micronutriments, une stratégie de santé publique éprouvée et rentable pour aider les pays à prévenir les handicaps, les mortinaissances et la mortalité des enfants de moins de cinq ans associés aux anomalies du tube neural.

Que faut-il faire maintenant ?

Réponse : La communauté mondiale de la santé doit faire de la prévention et de la prise en charge des malformations congénitales une priorité. La communauté de la santé maternelle et néonatale a un rôle essentiel à jouer pour garantir l’accès à un dépistage précoce, à une orientation vers les services spécialisés et à des traitements chirurgicaux et médicaux pour tous les bébés nés avec une malformation congénitale, où qu’ils se trouvent dans le monde.

Ceci peut être réalisé par :

• Inclure les malformations congénitales dans le plaidoyer, les politiques, les programmes et les investissements en matière de SMN aux niveaux national et mondial

• Renforcer les capacités et les systèmes de surveillance, de prévention, de diagnostic précoce, d'orientation, de traitement, de soins et de réadaptation des malformations congénitales

• Réduire la stigmatisation et la souffrance en sensibilisant et en promouvant des soins respectueux pour toutes les personnes touchées et leurs familles

Unissons nos forces à l'occasion de cette #WorldBDday pour parler de la nécessité d'investir dans les systèmes de santé pour lutter contre les malformations congénitales. Sans combler les lacunes en matière de prévention et de soins des malformations congénitales, il n’est pas possible d’atteindre les cibles des ODD 2030 consistant à réduire la mortalité infantile et à tenir la promesse de « ne laisser personne de côté ».

Des opportunités d'engagement des partenaires pour la Journée mondiale des malformations congénitales, notamment des webinaires, des discussions sur Twitter et des événements en direct sur Facebook, sont disponibles ici.

Rédigé par : Salimah Walani, MiracleFeet ; Bistra Zheleva, Children's HeartLink ; et Vijaya Kancherla, Centre de prévention du spina bifida de l'Université Emory.