Le moment est venu de donner la priorité à la prévention et aux soins des malformations congénitales

Résumé

Plus de 94 % des enfants nés avec de graves malformations congénitales surviennent dans les PRFI. La communauté mondiale de la santé a un rôle essentiel à jouer pour garantir l’accès en temps opportun à un dépistage, à une référence et à la fourniture de traitements chirurgicaux et médicaux à tous les bébés nés avec une anomalie congénitale, où qu’ils se trouvent dans le monde.

Les malformations congénitales ou troubles congénitaux sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles qui surviennent au cours de la vie intra-utérine. Quelques exemples de ces affections sont les malformations cardiaques congénitales (CHD), les anomalies du tube neural, le pied bot et les fentes oro-faciales.

Le 3 mars 2024 est la Journée mondiale des malformations congénitales (#JournéeMondialeBD). En ce neuvième #WorldBDDAY, nous invitons la communauté de la santé maternelle et néonatale (SMN) à se joindre à nous pour appeler les bailleurs de fonds, les décideurs politiques, les gouvernements et les organisations de la société civile à lancer des plans orientés vers l'action afin que chaque enfant né avec une maladie congénitale ait un chance de survivre et prospérer.

Il est urgent de donner la priorité à la prévention et aux soins des malformations congénitales

Environ 8 millions de bébés naissent chaque année dans le monde avec une maladie congénitale, causant plus de 400,000 XNUMX décès chez les enfants de moins de cinq ans. De nombreux enfants touchés vivent avec un handicap à vie, connaissent des limitations fonctionnelles, des douleurs chroniques, une moins bonne santé, la stigmatisation et une vie plus courte.

Plus de 94 % des malformations congénitales graves et 95 % de tous les décès d'enfants nés avec des malformations congénitales, surviennent dans les pays à revenu faible ou intermédiaire (PRFI), où les investissements dans la prévention, le dépistage, le traitement chirurgical et les services de réadaptation n’ont pas été réalisés. Des initiatives telles que Plan d'action pour chaque nouveau-né ainsi que Survivre et prospérer ont accéléré les progrès en matière de réduction des décès de nouveau-nés dans les PRFI ; cependant, peu d’attention a été accordée aux malformations congénitales. Dans les PRFI, les malformations congénitales représentent plus de 7 % des décès d’enfants tandis que dans les pays à revenu élevé, où la survie des nouveau-nés et des enfants due à d'autres causes (par exemple, infections et naissances prématurées) s'est améliorée, les malformations congénitales sont responsables de près de 30 % des décès d'enfants. Des tendances similaires apparaissent dans les PRFI (par exemple, le Sri Lanka) où d'autres causes de mortalité infantile ont été traitées, ce qui indique la nécessité de déployer des efforts concertés pour prévenir les malformations congénitales et améliorer les soins prodigués aux personnes qui en sont affectées.

On pense que le fardeau des malformations congénitales est sous-estimé dans de nombreux PRFI en raison du manque de bonnes systèmes de surveillance. Même si l'on sait que les malformations congénitales augmenter le risque de mortinatalité, le risque est difficile à quantifier en raison des mortinaissances non documentées. De plus, de nombreuses interruptions volontaires de grossesse attribuées à des malformations congénitales ne sont pas signalées à l’échelle mondiale, ce qui conduit à une grave sous-estimation du bilan mondial des malformations congénitales. 

La détection et le traitement précoces des troubles congénitaux chez le nouveau-né peuvent sauver et améliorer des vies

Lorsqu’elles sont identifiées tôt dans la vie, de nombreuses anomalies congénitales peuvent être traitées, donnant ainsi à un enfant les meilleures chances de survivre et de s’épanouir, mais les bébés nés avec des anomalies congénitales dans les PRFI n’ont souvent pas cette chance.

Les maladies coronariennes sont l'anomalie congénitale la plus courante et l'une des principales causes de décès infantiles. À l'échelle mondiale, plus de 200,000 70 décès sont causés chaque année par des maladies coronariennes ; 1 % de ces décès concernent des enfants de moins d’un an et 96 % dans les PRFI. Un nouveau-né atteint de maladie coronarienne peut vivre une vie saine lorsqu'un diagnostic est posé en temps opportun et qu'il reçoit des soins médicaux, chirurgicaux et un suivi à vie. Grâce aux nouveaux développements des techniques chirurgicales et de la médecine, la survie des personnes atteintes de maladies coronariennes s'est considérablement améliorée dans les pays à revenu élevé. Malheureusement, ce succès ne se reflète pas encore dans les maladies coronariennes dans les PRFI en raison de divers défis, soulignant les inégalités en matière de soins de santé.

S'il est identifié tôt dans la vie, le pied bot idiopathique (une déformation du pied) peut être traité en 95% des cas avec une technique non chirurgicale impliquant une série de plâtres sur le pied affecté suivi d'une période de contreventement. Le pied bot peut être détecté par une simple inspection visuelle et peut être traité en ambulatoire. Presque tous les enfants nés avec cette maladie dans les pays à revenu élevé reçoivent un traitement tôt dans la vie, tandis que le pied bot non traité reste une cause majeure de handicap physique dans les PRFI. Commencer le traitement peu de temps après la naissance offre les meilleures chances de mener une vie sans incapacité. En outre, il existe des arguments économiques en faveur d’un traitement précoce. Un cas idiopathique de pied bot ne peut être corrigé que pour 500 USD par enfant, ce qui correspond à un retour sur investissement à vie de 120,000 24 USD par enfant – cela signifie XNUMX milliards USD en économies mondiales supplémentaires qui peuvent être investies dans les systèmes de santé pour résoudre des problèmes de santé plus complexes et émergents. Le pied bot est un problème qui peut être résolu grâce à un accès équitable aux soins.

De nombreuses malformations congénitales sont évitables

Des malformations congénitales peuvent survenir en raison de facteurs génétiques, chromosomiques et environnementaux, ou d’une combinaison de ces facteurs. Certains facteurs de risque modifiables courants d'anomalies congénitales comprennent l'exposition maternelle au tabagisme, à l'alcool, aux drogues récréatives, aux maladies chroniques incontrôlées, aux infections et à l'utilisation de médicaments tératogènes.

Les mois précédant immédiatement la conception et les 12 premières semaines après la conception sont essentiels à la prévention de nombreuses malformations congénitales associées à des facteurs de risque modifiables. Il est important d’améliorer la santé globale et la nutrition des femmes et des filles pendant cette période pour prévention des malformations congénitales et de bons soins préconceptionnels et prénatals sont nécessaires pour identifier et traiter ces facteurs de risque en temps opportun.

Les malformations du tube neural constituent le deuxième type de malformation congénitale le plus courant, affectant environ 260,000 XNUMX grossesses mondial. Ils peuvent être évités dans une large mesure en garantissant des niveaux adéquats de folate sanguin (vitamine B9) chez les femmes en âge de procréer et en luttant contre le diabète maternel et l'exposition aux médicaments. En mai 2023, les États membres de l’Assemblée mondiale de la santé ont adopté une résolution soulignant la nécessité de remédier aux carences en micronutriments pour prévenir les anomalies du tube neural. La résolution promeut l’enrichissement des aliments en micronutriments – une stratégie de santé publique éprouvée et rentable pour aider les pays à prévenir l’invalidité, les mortinaissances et la mortalité des moins de cinq ans associées aux anomalies du tube neural.

Que faut-il faire maintenant ?

Compagnie de Solution: La communauté mondiale de la santé doit donner la priorité à la prévention et aux soins des malformations congénitales. La communauté MNH a un rôle essentiel à jouer pour garantir l’accès en temps opportun à un dépistage, à une référence et à la fourniture de traitements chirurgicaux et médicaux à tous les bébés nés avec une anomalie congénitale, où qu’ils se trouvent dans le monde.

Ceci peut être réalisé par :

• Inclure les malformations congénitales dans le plaidoyer, les politiques, les programmes et les investissements en matière de SMN aux niveaux national et mondial

• Renforcer les capacités et les systèmes de surveillance, de prévention, de diagnostic précoce, d'orientation, de traitement, de soins et de réadaptation des malformations congénitales

• Réduire la stigmatisation et la souffrance en sensibilisant et en promouvant des soins respectueux pour toutes les personnes touchées et leurs familles

Unissons nos forces à l'occasion de cette #WorldBDday pour parler de la nécessité d'investir dans les systèmes de santé pour lutter contre les malformations congénitales. Sans combler les lacunes en matière de prévention et de soins des malformations congénitales, il n’est pas possible d’atteindre les cibles des ODD 2030 consistant à réduire la mortalité infantile et à tenir la promesse de « ne laisser personne de côté ».

Des opportunités d'engagement des partenaires pour la Journée mondiale des malformations congénitales, notamment des webinaires, des discussions sur Twitter et des événements en direct sur Facebook, sont disponibles ici.

Rédigé par: Salimah Walani, MiraclePieds; Bistra Jeleva, HeartLink pour enfants; et Vijaya Kancherla, Centre de prévention du spina bifida de l'Université Emory.