De graves malformations congénitales peuvent être mortelles. Pour ceux qui survivent, ces troubles peuvent entraîner un handicap mental, physique, auditif ou visuel à vie. Les données présentées dans ce rapport montrent qu'au moins 3.3 millions d'enfants de moins de cinq ans meurent chaque année de malformations congénitales et qu'on estime que 3.2 millions de ceux qui survivent pourraient être handicapés à vie.

Les malformations congénitales constituent un problème mondial, mais leur impact est particulièrement grave dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, où surviennent plus de 94 pour cent des naissances présentant de graves malformations congénitales et 95 pour cent des décès de ces enfants.

Avantages

  • Ce rapport a été le premier à fournir des estimations mondiales de la prévalence à la naissance des malformations congénitales graves d'origine génétique ou partiellement génétique.
  • La base de données jointe à l’Annexe B fournit le premier résumé systématique, pays par pays, des naissances annuelles de nourrissons présentant des malformations congénitales graves spécifiques d’origine génétique ou partiellement génétique.
  • Selon les données de ce rapport, cinq malformations congénitales graves courantes d'origine génétique ou partiellement génétique en 2001 étaient : (1) les malformations cardiaques congénitales (1,040,835 2 323,904 naissances) ; (3) anomalies du tube neural (307,897 4 naissances) ; (21) les troubles de l'hémoglobine, la thalassémie et la drépanocytose (217,293 5 naissances) ; (6) Syndrome de Down (trisomie 6) (177,032 25 naissances) ; et (XNUMX) déficit en glucose-XNUMX-phosphate déshydrogénase (GXNUMXPD) (XNUMX XNUMX naissances). Ensemble, ces cinq conditions représentent environ XNUMX pour cent de toutes les malformations congénitales d’origine génétique ou partiellement génétique.

UTILISATION

Le rapport comprend des recommandations que les pays peuvent suivre pour prévenir les malformations congénitales et améliorer les soins aux enfants touchés dans les pays à revenu faible ou intermédiaire. Ces mesures peuvent être mises en œuvre en deux phases, selon les besoins sanitaires et les capacités économiques d'un pays donné.